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    講解鹽水穿刺cnv檢測的意義所在

    發布時間:2022-03-23      點擊次數:109
       CNV(Copynumbervariation)是人類遺傳病的一大重要原因,CNV是由基因組發生重排而導致的,一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數的增加或減少,主要表現為亞顯微水平的缺失或重復。
      CNV的形成機制
      1、非等位同源重組(NAHR):由兩條同源的、但在基因組不同位置重復出現的、高度相似性的DNA序列配對并發生序列交換造成的。
      2、非等位同源末端連接(NHEJ):可以發生在細胞周期的各個時相,為DNA雙鏈斷裂的修復機制,產生一些結構簡單的CNV。
      非同源末端連接,是真核細胞雙鏈DNA斷裂時的修復機制。生理性的、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復機制,同時現研究也認為NHEJ為腫瘤病人產生染色體易位畸變的主要機制。
      3、復制叉停滯和模板轉換(Fos Tes):基于DNA復制過程的復制錯誤機制,產生含復雜結構的CNV。
      當DNA復制叉停滯時,滯后鏈可從模板上脫落,通過微同源序列轉到另一個復制叉上重新開始合成DNA。產生模板轉換的兩個復制叉在空間位置上會彼此接近,新的復制叉可以在起始復制叉的上游也可以是下游。
      鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數量異常的,這個檢查如果有問題可能會存在一些遺傳性的疾病。羊水穿刺,較好的時間是16到20周??梢詸z測出胎兒有宮內窘迫的現象,畸形,胎兒唐氏綜合征等疾病。羊水穿刺是一種有創性的檢查,有一定的風險性,檢查結果也并不是完全可靠,所以不能完全檢查出胎兒所有的畸形。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是最具診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二,內在的及遺傳因子的問題,外在妊娠期間服用藥物,羊水穿刺結果一般檢查以后2到3周就可以出來平時保持一個良好的生活狀態。
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